SAN, sensorinen ataktinen neuropatia

Sensorinen ataktinen neuropatia on kultaisillanoutajilla esiintyvä neurologinen sairaus, joka ilmenee lähinnä takaosan ja takaraajojen holtittomina liikkeinä (ataksia), asentotuntopuutteina sekä puutteellisina tai jopa kokonaan puuttuvina spinaalireflekseinä. Oireet alkavat äkillisesti jo pentuiässä, ja etenevät hitaasti. Taudinkuvaan ei kuulu lihaskatoa (atrofia) eivätkä sairastuneet koirat vaikuta kivuliailta. Ko. sairaudella ei ole sukupuolialtistusta, ts. urokset ja nartut sairastuvat samalla todennäköisyydellä.

Ensimmäinen SAN-sairaustapaus todettiin 2000-luvulla Ruotsissa. Sittemmin ruotsalais-norjalainen tutkijaryhmä sai selville, että kaikki tutkimuksessa mukana olleet sairastuneet koirat kuuluivat samaan emälinjaan, ja että sairaudella on mitokondriaalinen alkuperä. Mitokondriot periytyvät vain emän puolelta, toisin kuin tuman sisältämä DNA, josta jälkeläinen saa puolet isältään ja puolet emältään. Tämä viittasi maternaaliseen eli alenevassa narttulinjassa tapahtuvaan periytymiseen.

Tutkimuksessa käytiin yksityiskohtaisesti läpi seitsemän koiran kaikki mitokondriaaliset geenit ja löydettiin jokaiselta sairastuneelta yhden emäsparin puutos eli deleetio geenistä nimeltä tRNATyr. Myöhemmät tutkimukset osoittivat, että tämä mutaatio johtaa mitokondrion toimintahäiriöön, joka puolestaan aiheuttaa hermosolujen enenevää kuolemaa. Deleetiota ei löytynyt kahdeksantoista muun rodun koirilta eikä myöskään kuudelta tutkitulta sudelta. Tämän perusteella pääteltiin mutaation olevan suhteellisen nuori. Mutaatio saatiin jäljitettyä kaikkien sairaiden koirien sukutaulussa esiintyvään yhteiseen, 1970-luvulla eläneeseen esivanhempaan (narttu Country Boy’s Golden Kay), joka vahvisti aiemmin mainitun maternaalisen periytymismallin (SAN periytyy ainoastaan emän puolelta).

Suomessa todettiin vuonna 2008 pentuesisaruksien, uroksen ja nartun, sairastuneen SAN:iin . Diagnoosit varmistettiin kliinisten ja neurologisten tutkimusten lisäksi geenitestein. Myös sairastuneiden pentujen sukutaulu sopi maternaalisen periytymismallin mukaiseen kliiniseen sairauteen.

Ruotsalaisten tutkijoiden mukaan n. 5 % Ruotsin kultaisistanoutajista kantaa ko. mutaatiota. Nyt aiheuttajan löydyttyä sairaudelle on kehitetty DNA-geenitesti, jonka avulla sairauden kantajat tunnistetaan, ja näin mutaation leviäminen seuraaviin sukupolviin voidaan estää.

Periytyminen - yksinkertaisesti esitettynä

• sairastuneiden pentujen isät eivät ole sairauden aiheuttajia
• mutaatiota kantavan nartun pojat ja tytöt voivat sairastua samalla todennäköisyydellä
• vain tyttäret voivat periyttää mutaatiota (aleneva narttulinja)
• saman linjan uroksia voi siis käyttää jalostukseen, koska ne eivät voi periyttää sairautta, vaikka ovat mutaation kantajia

Koska Suomessa ei ole montaa kultaistanoutajaa, jotka voisivat olla geneettisesti taudin kantajia, sairautta ei ole lisätty PEVISA:an edes geenitestaustulosten muodossa. Taudin leviämisen estämiseksi jalostukseen ei tule käyttää narttua, jonka sukutaulussa esiintyy jokin alla olevassa sukutaulussa esiintyvistä nartuista suoraan alenevassa narttulinjassa.

SAN:n periytymiskaavio