Verkkokalvon etenevä surkastuma eli GPRA (generalized progressive retinal atrophy)
Verkkokalvon etenevä surkastuma eli GPRA (generalized progressive retinal atrophy)
PRA-sairaudessa oireet alkavat yleensä hämäräsokeudella, joka johtuu verkkokalvon matalia valomääriä aistivien sauvasolujen surkastumisesta. Sairauden edetessä myös verkkokalvon tappisolut rappeutuvat ja koira sokeutuu täysin. Samanaikaisesti saattaa esiintyä myös kataraktamuutoksia, kun linssin aineenvaihdunta sairauden takia muuttuu. Tyypillisesti ensimmäiset oireet ilmenevät 5-6 vuoden iässä, mutta sairaus voi ilmetä myös nuorella koiralla. Parantavaa tai sairautta hidastavaa hoitoa ei ole. PRA on harvinainen sairaus, joka on Suomessa kliinisesti todettu vain viidellä koiralla ja yhden koiran kohdalla on lausunto PRA-epäilyttävä. Ruotsissa, jossa koirat polveutuvat pitkälti samoista suvuista, on tapauksia todettu enemmän. Suomen pienempään löydösten määrän saattaa vaikuttaa se, ettei meillä vielä tutkita PRA:ta kovinkaan paljon.
Tutkijat ovat löytäneet koirilta useita eri PRA-tyyppejä ja myös kultainennoutaja on rotu, jossa esiintyy useampaa erillistä PRA-tyyppiä. Tällä hetkellä kolmeen löydettyyn PRA-tyyppiin on olemassa geenitesti (prcd-PRA, GR_PRA1 & GR_PRA2). Näiden lisäksi on olemassa vielä ainakin neljäs tyyppi, joka aiheuttaa sairauden jo nuorelle koiralle. Geenitesteillä voidaan todeta kutakin geenivirhettä kantavat yksilöt ennen oireiden ilmenemistä ja näin ollen ne ovat hyviä apuvälineitä koiranjalostuksessa. Geenitestien käyttö mahdollistaa tiettyä geenivirhettä kantavan koiran turvallisen jalostuskäytön yhdistämällä saman geenivirheen suhteen terveen kanssa. Kyseiseen PRA-tyyppiin sairastuvia pentuja ei näin synny. PRA periytyy väistyvästi (resessiivisesti) eli koira, jolla todetaan PRA, on saanut kyseisen geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Geenivirheen kantajilla ei sairauden oireita ilmene, mutta ne siirtävät sitä jälkeläisilleen seuraavan taulukon mukaisesti.
Taulukko 31: Resessiivinen periytyminen
Emän genotyyppi | Isän genotyyppi | ||
| terve | kantaja | sairas | |
| terve | 100 % terveitä | 50 & terveitä 50 % kantajia | 100 % kantajia |
| kantaja | 50 % terveitä 50 % kantajia | 25% terveitä 50 % kantajaia 25 % sairaita | 50 % kantajia 50 % sairaita |
| sairas | 100 % kantajia | 50 % kantajia 50 % sairaita | 100% sairaita |
Eri PRA-tyypit kattavat oman osansa todetuista tapauksista. Esimerkkinä voidaan mainita tutkimus, jossa englantilaiset ja ruotsalaiset tutkijat onnistuivat yhteistyössä paikantamaan GR_PRA1-geenivirheen. Tutkimuksessa oli mukana 80 PRA-sairasta koiraa, joista 70 eurooppalaisesta populaatiosta ja 10 Pohjois-Amerikasta. Näiden koirien joukosta 56 %:lla todettiin GR_PRA1-tyypin PRA. Otoksesta ei löytynyt prcd-PRA sairaita koiria, mutta yksi koira todettiin tämän tyypin kantajaksi. Yhteensä prcd-PRA-geenitesti tehtiin tässä tutkimuksessa 800 eurooppalaiseen populaatioon kuuluvalle kultaisellenoutajalle, eikä kantajia löytynyt lisää. Tämä tyyppi on tutkimuslaboratorio Optigenin mukaan yleisin PRA:n aiheuttaja Pohjois-Amerikan populaatiossa, mutta prcd-PRA-kantajia on todettu Euroopassa lähinnä metsästyslinjaisilla koirilla. Jatkotutkimuksessa, jossa paikallistettiin GR_PRA2-geenivirhe, todettiin, että nämä tapaukset kattoivat noin 15 % todetuista PRA-tapauksista. Osaa PRA-tapauksista ei vielä tällä hetkellä pystytä todentamaan geenitestillä, joten on edelleen tärkeä jatkaa koirien silmien tutkimista säännöllisesti.
Svenska Landbruksuniversitet:sta (SLU) saatujen tietojen mukaan 18 % ruotsalaisista tammikuun 2014 loppuun mennessä testatuista koirista on todettu GR_PRA1-tyypin kantajiksi ja 8 % GR_PRA2- geenivirheen kantajiksi. SLU:ssa on testattu tällä hetkellä 130 tanskalaista koiraa ja myös joitain norjalaisia koiria. Näiden kohdalla tulokset ovat olleet hyvin samankaltaiset. Suomalaisia koiria on testattu vielä hyvin vähän, mutta
tulosten voidaan olettaa olevan samansuuntaisia. SLU:ssa testattujen koirien joukossa neljäsosa koirista on todettu joko GR_PRA1- tai GR_PRA2-tyypin tai molempien kantajiksi.
MyDogDNA-kartoituksessa tutkitun GR_PRA1-tyypin PRA-kantajia löytyi 115 koiran otoksesta 12,45 %, joten vaikka sairaita koiria ei tiedossa ole kuin muutamia, geenivirhe koirien perimässä ei olekaan niin harvinainen.
Geenitestien käyttö jalostusvalinnoissa on suositeltavaa erityisesti jos koiran suvussa on todettu PRA-kantajia. Rotujärjestön suosituksen mukaisesti tuloksia voidaan hyödyntää mm. seuraavasti:
- geneettisesti terveet ovat mukana jalostuksessa
- kantajat voi ottaa mukaan jalostukseen, kun parituskumppani on saman geenivirheen suhteen geneettisesti terve (jälkeläisissä voi olla sekä terveitä että kantajia)
- kahta kantajaa ei saa yhdistää keskenään (jälkeläisissä voi olla sekä terveitä, kantajia että sairaita)
- kantajaa ei saa yhdistää geneettisesti sairaan kanssa (jälkeläiset joko kantajia tai sairaita)
- kliinisesti sairasta koiraa, jolla PRA on jo todettu silmätutkimuksessa, ei edelleenkään saa käyttää jalostukseen
- vain perustelluista syistä voi erityisen jalostusarvon omaavan geneettisesti sairaan (kliinisesti terve) koiran yhdistää geneettisesti terveeseen (jolloin kaikki jälkeläiset ovat kantajia)